En aquesta gràfica, elaborada per l’equip en què col·laborava Laura, hi ha el component genètic de les mostres pròpies i les d’altres estudis previs. Cada petita barra vertical correspon a un dels individus estudiats. La comparació amb el grup verd de la zona esquerre de la barra, reflecteix la uniformitat genètica europea. Per contra, entre els africans, tot i detectar ancestries marcades, com es veu en la barreja de colors. Aquestes variacions poden reflectir, bé l’intercanvi genètic de grups que ocupàven àmplies zones o bé migracions. En qualsevol cas, la variació genètica és molt elevada, tot i els grups definits dels jola (en blau), somalis (en groc) i khoisan (en rosa). En haver canviat poc, els khoisan són considerats la població més relacionada amb l’ancestre dels humans moderns.
Laura ens fa reflexionar sobre la poca informació que es té d’Àfrica. Aquest estudi seu, tot i ser revelador i interessant, es basa en poques mostres. En el fons, arriba a distingir els grups coneguts de fa dècades o segles, els pigmeus, els khoisan, els nord-africans… Però, comparant-ho amb Europa, tot i la homogeneïtat genètica, fins i tot s’ha estudiat quanta part d’alemany hi ha en una persona de la península Ibèrica.
Si es volés saber com han estat els moviments humans en Àfrica i com es relacionen les poblacions entre elles, a banda de les grans migracions descrites, es podria obtenir molta informació: són dos-cents mil anys d’història!
Dimecres 17 de març vam parlar de les migracions humanes antigues a Àfrica i la seva relació amb salut. Va venir Laura R. Botigué, del Centre de Recerca en Agrigenòmica. Vam basar-nos en algunes idees inicials. En els estudis de la història de les poblacions humanes, les dades genètiques d’Europa i Nord-Amèrica han estat sobre-representats especialment comparades amb el continent africà, que en ser el bressol de la nostra civilització és el més representatiu de l’espècie humana i, en conseqüència, el més rellevant. Què s’ha trobat en l’estudi de diverses poblacions africanes? Es pot conèixer l’ascendència humana? Com es podria millorar la investigació en salut? Som-hi.
En el mapa, cada color seria homòleg al nostre indoeuropeu.
Fa uns dos-cents mil anys, Àfrica va ser el bressol de la humanitat moderna. Els nostres avantpassats van sortir del continent fa “només” entre seixanta mil i cinquanta mil anys. De manera que la població africana es va desenvolupar durant dos-cents mil anys; mentre que a la resta del món, l’estructura poblacional es va formar en els darrers cinquanta mil anys, a partir de l’origen comú de tots els no africans. Aquesta diferència d’escala fa que a Àfrica hi hagi la diversitat genètica y lingüística més gran de tot el món. I, sorprenentment, és del continent que tenim menys informació; tenim molt poca informació del primer capítol de la nostra història.
A partir de la seqüenciació del primer genoma humà, hi ha hagut diverses iniciatives per seqüenciar genomes d’individus de poblacions diferents. En la sèrie de mapes d’estudis genètics, veiem en vermell les poblacions africanes o d’ancestria africana. I podem veure que, en el continent, les iniciatives de recerca s’han fixat en la variabilitat del genoma humà de poblacions equatorials, i d’algunes altres del nord i del sud del continent.
Les raons que ho expliquen són diverses. La zona del Golf de Guinea s’ha estudiat més perquè és el lloc de procedència de la major parts d’esclaus que van ser segrestats i conduits a Amèrica, bàsicament. També hi pot influir que hi ha països més oberts als estudis genètics. Altres estudis han buscat mostres en poblacions singulars, com ara els pigmeus, de les selves del Congo; o els caçadors recol·lectors del sud-oest d’Àfrica, com són els khoisan. Per això, l’equip en què participava Laura van voler estudiar la zona no mostrejada entre l’equador i Sud-Àfrica.
Un exemple que ells van estudiar en les mostres és la dispersió d’una de les migracions més massives conegudes a Àfrica, la bantu. Es va originar fa uns tres mil anys i es relaciona amb l’expansió de l’agricultura i de l’ús del ferro. Va començar a la regió del golf de Nigèria i va acabar en dues branques, una cap a l’est i una altra cap al sud del continent. L’extensió actual correspon a la zona taronja del mapa lingüístic, perquè hauria desplaçat les llengües ancestrals que es parlaven a la regió. Però, quin recorregut van seguir?
La teoria més clàssica tenia una explicació basada en la llengua. La teoria de 2017 donava a Angola un paper rellevant. I els estudis en què ha participat Laura afinen amb les dades genètiques. Segons ells, l’actual República del Congo hi va tenir un paper poc rellevant, mentre que Angola i Zàmbia van actuar com a nucli, des d’on es van desplaçar altres subgrups. Tot i això, és un estudi introductori per poder fer models demogràfics a l’Àfrica; per això espera que la recerca feta tingui més recorregut.
En aquests estudis van trobar variants genètiques humanes desconegudes fins aleshores. I, la pregunta va ser immediata: s’ha trobat tota la variabilitat amagada o encara n’hi ha per descobrir? Per trobar la resposta van fer un model de variabilitat genètica a Àfrica i van arribar a la conclusió que encara n’hi ha molta variabilitat genètica amagada que estaria bé descobrir. Perquè en aquesta desatenció a les poblacions africanes, no només ens perdem l’explicació dels nostres orígens, sinó també l’oportunitat de comprendre la base genètica de les malalties complexes humanes.
L’estudi en què va participar Laura va ser publicat a la revista Nature a l’octubre de 2020. Entre els signants ella era la única persona no africana. I ens vol remarcar la rellevància d’aquest fet, perquè es va fer en col·laboració amb el consorci H3Africa (Human Heredity and Health). Aquesta iniciativa africana, que rep finançament de centres de recerca d’Estats Units i el Regne Unit, vol apoderar els investigadors africans en ciències genòmiques, impulsant la col·laboració dins el continent, amb l’objectiu de augmentar la salut africana i global.
Ara, Laura està aplicant el seu coneixement de genètica de poblacions a les plantes domesticades. Com poden reflectir les migracions dels humans neolítics? Quina relació hi ha entre la demografia humana i l’agricultura? De fet, l’agricultura va establir la base de la societat actual. Els estudis amb vegetals són complexos, perquè les plantes tenen una altra estratègia genòmica. Ella estudia el blat i els llegums, molt menys estudiats. I ens dóna característiques dels blats i dels llegums.
Abans d’acabar, Laura ens fa la reflexió que no cal que la recerca pública sempre sigui aplicada, no n’hi ha prou en conèixer? A més, els grans invents de la humanitat (làser, leds) provenen de descobriments fets cent anys abans, recuperats per investigadors que han buscat les aplicacions de recerques anteriors.
Laura, com vas arribar a estudiar la genètica de poblacions humanes i ara de poblacions vegetals?
Sense saber-ho, l’evolució sempre m’ha agradat. De petita no jugava amb nines, m’agradaven els animals i les plantes; devorava els documentals d’història natural; per això vaig tenir clar que estudiaria biologia.
Quan vaig descobrir la bioquímica vaig trobar que era la veritat absoluta, comprendre els mecanismes moleculars. També m’han agradat molt els idiomes i els jocs de paraules. Aleshores vaig llegir “Genes, pueblos y lenguas”, on compara la variabilitat genètica amb la variabilitat lingüística. Per això em considero filla intel·lectual de Cavalli-Sforza.
Sense haver acabat la carrera vaig buscar qui estudiava la història de les poblacions humanes a través de la genètica a Barcelona i em va aparèixer en David Comas. M’hi vaig presentar i em va dir “torna quan siguis gran”. Vaig tornar i va dirigir la meva tesi. Després vaig fer el post-doc i altra recerca… m’agradava molt el component històric que revelava la genètica. Després vaig descobrir la importància de l’agricultura en l’explicació de la història de la nostra espècie. Moltes gràcies, Laura!
Si us ha agradat la crònica us animen a veure la sessió completa en el nostre canal de youtube.
Més informació
Genomes africans, Laura R Botigué
Cavalli-Sforza LL (1997). Gens, pobles i llengües. Barcelona: Edicions Proa. Traducció: Elisabeth Carreras
Cavalli-Sforza LL, Cavalli-Sforza F (1994). Qui som. Història de la diversitat humana. Barcelona: Institut Català d’Estudis Mediterranis. Traduccin: Carme Casals
Diamond JM (2006). Armas, gérmenes y acero. Barcelona: Editorial Debate. Pàgs. 590. Traducció: Fabián Chueca
Més informació a cafès científics
Amb qui competim per les plantes que ens alimentem, amb Marc Valls (18/11/2020)
Humans ocults, amb Òscar Lao (12/06/2019)
L’arbre dels humans, amb Jaume Bertranpetit ( 22/02/2014)
Història de les poblacions humanes, amb David Comas (20/05/2009)
El matí a Ràdio 4
Gens, pobles i llengües (sobre Luca Cavalli-Sforza) (04/09/2018) [+]
Imatges: wikimedia commons, viquipedia i Botigué.
