L’evidència genòmica de l’evolució humana

Print Friendly, PDF & Email

Dimecres 15 de juny va venir Francesc Calafell, del departament de Ciències Experimentals i de la Salut, UPF, per parlar-nos de l’evidència genòmica de l’evolució humana. El procés que genera la diversitat biològica, inclosa la humana, l’entenem com un arbre genealògic que relliga tots els individus i totes les espècies. El procés es pot reconstruir amb l’anàlisi del DNA antic que actualment permet de veure les branques senceres, però també hi ha hagut relacions entre les branques. Com es poden detectar?

L’arbre que Darwin va dibuixar en el seu quadern és una genealogia, tractava les espècies com les famílies. Francesc ens explica també l’anècdota que els quaderns de Darwin van desaparèixer de la biblioteca de la Universitat de Cambridge fa 22 anys i van ser recuperats fa poc, embolicats en un paquet anònim.

Els estudis que fan els investigadors de les genealogies d’éssers vius són detectivescos. Ens explica Francesc com, només a partir de les seqüències de la dreta obtingudes gràcies a la tecnologia bioquímica actual, es pot esbrinar la cadena original de dalt a l’esquerra. Aquest exercici és també un viatge en el temps. I, dividint el nombre de mutacions hagudes des de la seqüència original pel temps transcorregut (cas que es conegui), s’obté la taxa de mutació.

Ens explica el cas d’Islàndia, on no tenen cognoms familiars pròpiament dits; és a dir, no conserven el cognom dels pares, sinó que segueixen un sistema patronímic, cosa que significa que el «cognom» del fill es forma amb el mon de pila del pare. Per exemple, els fills de Jón Gunnarsson s’apel·laran Jónsson (els nois) i Jónsdottir (les noies). Per això són molt amants de les genealogies, les segueixen des dels primers fundadors vikings i són informatitzades. Així que quan dues persones volen emparentar-se, van a la base de dades a veure si són parents propers; no els cal estudiar la filogènia per genomes. Com a escandinaus tenen un bon sistema sanitari i tenen informatitzades totes les històries clíniques. També tenen seqüenciats els 250.000 habitants de l’illa. De manera que poden creuar les tres bases de dades per buscar les bases genètiques de malalties; a partir de les històries clíniques anonimitzades troben els malalts, busquen la genealogia y similituds o diferències en els genomes dels afectats.

A partir de la informació d’Islàndia, també es poden trobar taxes de mutació, ja que es coneixen el nombre de mutacions i de generacions. Una altra manera de trobar la taxa de mutació entre dues espècies de les que es coneix la seqüència, si es coneix la datació del fòssil avantpassat comú; només cal dividir la diferència genètica pel nombre d’anys.

DNA mitocondrial de 800 catalans, amb un origen comú de 50-60.000 anys

En Francesc ens explica també què és i què significa el DNA mitocondrial, el que duu un orgànul fora del nucli, i que heretem només per via materna; ja que els espermatozous en duen, però no entren a l’òvul durant la fecundació. Les diferències, però, només atenyen a la línia materna, és a dir, només tenim informació d’una de les vuit rebesàvies; mentre que tots els rebesavis van aportar la seva informació genètica nuclear.

La mateixa tècnica va permetre estudiar els genomes dels diferents coronavirus i veure les diferents variants que apareixen. Vam viure l’evolució en directe. Comparant el virus amb els parents d’animals salvatges fa que els científics s’adonin que no ha estat creat en un laboratori; com a màxim de conspiranoia es pot pensar que es va escapar d’un laboratori.

Confirmem, doncs que Darwin va fer, sense conèixer el genoma, efectivament la filogènia de les espècies. A la imatge hi ha la filogènia dels pinsans de Galápagos. Com no tenien competència, qualsevol variació apareguda d’una mutació era seleccionada perquè no hi havia ningú altre que explotés l’entorn, de manera que es van adaptar als diferents indrets on van especialitzar-se a viure.

En l’arbre evolutiu de Darwin, animals fons i plantes ocupem l’extrem d’una de les branques.

En l’estirp humana és fàcil datar i establir les diferències entre els nostres parents més pròxims. És més difícil establir-ho amb els fòssils, atès que el DNA es conserva molt malament (de vegades restes de persones de la guerra civil no s’han pogut recuperar). Però en els casos en què s’ha pogut estudiar el DNA antic, s’han establert les relacions amb els fòssils. El més curiós dels més recents és que hi ha excepcions en l’arbre de Darwin; perquè, tot i que qualsevol antropòleg reconeixeria un crani de neandertal ben diferent del d’un humà modern, l’estudi genètic ha fet palès que els europeus ens hem creuat amb ells, duem entorn un 2% del seu genoma.

I, encara més, es va recuperar el DNA de la resta d’una falange de la mà d’un humà a la cova de Denisova, que va revelar que eren un grup diferent; però no se sap directament és com eren físicament. Ara bé, s’han trobat restes del seu genoma en pobladors de Melanèsia, i entre els tibetans, una variant que els permet d’adaptar-se a viure en altitudm amb poca concentració d’oxigen.

Ens explica també els resultats que han donat els estudis dels fluxos gènics de la prehistòria, quina empremta van deixar en el genoma als habitants actuals de la península Ibèrica.

Francesc, com vas arribar a estudiar la història de les poblacions humanes a partir de la genètica?
Vaig estudiar Biologia per en Jordi Camprubí, el meu professor al batxillerat. Ja tirava cap a la diversitat, vaig dubtar entre estudiar biologia o filologia catalana. Vaig fer biologia professionalment, i vaig ser vocal de lexicografia a la Societat Catalana de Biologia. Va elaborar fitxes del Què cal saber?

En la gravació trobareu també el debat i molts més detalls molt interessants.

Més informació
Comas, D, Calafell, F (2021): L’evolució humana, L’evidència genòmica. Treballs de la Societat Catalana de Biologia
Bosch, E (2021): Les adaptacions que ens han fet humans. El genoma. Treballs de la Societat Catalana de Biologia

Cafès científics anteriors
David Alba (27/04/2022): Les adaptacions morfològiques que ens han fet humans
Òscar Lao (12/06/2019): Humans ocults
Jaume Bertranpetit ( 22/02/2014): L’arbre dels humans
David Comas (20/05/2009): Història de les poblacions humanes