Dimecres, 19 d’octubre va venir Elena Bosch, vicedirectora de l’IBE, UPF-CSIC, per parlar-nos de les singularitats dels grups humans. Identificar què ens fa humans i comprendre les bases genètiques de la nostra singularitats són qüestions d’interès i debat continu en biologia. Mitjançant les dades genòmiques podem detectar la petjada de la selecció natural adaptativa per identificar les adaptacions del nostre passat. Com es detecten aquestes singularitats?
Els humans moderns ens vam originar a Àfrica i d’allà vam colonitzar tot el planeta. En aquesta dispersió ens hem adaptat a tota mena d’ambients, àrtics i tropicals o alta muntanya. A més de les adaptacions atribuïbles a la nostra cultura, ens hem adaptat genèticament, algunes variants genètiques han estat millor adaptades en determinades condicions, de manera que al llarg d’aquesta història es van seleccionar variacions genètiques que tenen un reflex en el fenotip.
Dels 3.800 milions d’anys que té la història de la vida a la Terra, els humans vam aparèixer a penes fa 150.000 anys. I només en fa 10.000 que vam passar a domesticar plantes i animals. Ara bé, aquest canvi va ser crucial i va comportar que canviéssim d’hàbits de vida, ens vam fer sedentaris, vam variar dràsticament de dieta i, com a efecte secundari, vam passar a tenir una important pressió selectiva pels patògens dels animals domesticats que van passar a viure prop dels primers humans neolítics. Això va ser perquè en les poblacions assentades augmentava la densitat de població, entre els caçadors i recol·lectors hi havia els patògens, però no eren un problema com ho van ser després.
Per estudiar les variacions de les diferents poblacions, primer cal obtenir mostres de sang o saliva per trobar la caracterització genètica que les fa singular. Les varietats se seleccionen perquè proporcionen avantatge, i quan una variant és seleccionada, augmenta molt la seva presència en una població. Hi ha fenòmens que generen diversitat; per exemple, la genètica d’una població que ha sobreviscut una pandèmia és diferent de la que ocupava el mateix espai abans de la malaltia.
Un cop trobats els patrons de variació genètica dominants en la població que volem estudiar, cal veure què diu la biologia; perquè, els estudis d’identificació de la variabilitat són senyals estadístics, cal trobar a quin patró fenotípic corresponen. Es pot deduir quin és el gen a partir de les característiques pròpies d’una determinada població, i per localitzar-los en les bases de dades, pot ajudar que, a nivell molecular, a mesura que el gen es transmet de generació en generació, arrossega altres gens que li són veïns. Finalment, es trobarà una seqüència homòloga en les bases de dades per conèixer de quin gen es tracta. Un cop identificat el gen i atribuïda la funció, cal comprovar-ho amb una prova experimental; seria tancar el cercle per a veure quina resposta molecular dóna el gen candidat en l’animal d’experimentació.
Elena ens posa exemples de gens que codifiquen l’adaptació a l’entorn. Ens parla de l’hemoglobina S, una versió mutada de l’hemoglobina comuna, que es troba en poblacions exposades a la malària i que provoca, quan és en homozigosi, una anèmia greu que impedeix la supervivència i la reproducció. Aquest al·lel es perd, perquè els portadors heterozigòtics no emmalalteixen d’anèmia, perquè tenen la meitat dels eritròcits sans, ni de malària, perquè els plasmodis no poden infectar els eritròcits. Aquesta situació els confereix un èxit evolutiu en zones malàriques. Una mutació anàloga es dóna en la conca Mediterrània, és la deficiència en glucosa-6-fosfat deshidrogenasa, que també protegeix de la malària, però com a efecte secundari provoca el favisme, una reacció hemolítica al consum de faves.
Elena també ens parla de l’adaptació dels esquimals a la dieta carnívora de què poden disposar en l’àrtic. I de les diferents adaptacions de tibetans i peruans per a poder viure i reproduir-se en condicions de baixa pressió d’oxigen. En el cas dels tibetans s’han trobat intrusions gèniques de dennisovans -una població cosina dels neandertals, que va viure a Àsia central- i que els afavoreix la vida en l’altitud. Les adaptacions dels andins són en diferents gens, que els confereix una protecció cardiovascular.
Ens dóna també l’exemple dels bajau, que passen la meitat de la seva vida pescant sota l’aigua. Tenen la variant d’un gen que els proporciona una melsa el doble de gran que l’habitual, de manera que quan se submergeixen per una contracció de l’òrgan tenen una aportació important de sang oxigenada, de manera que poden passar més temps sota l’aigua.
El darrer exemple és el dels andamanesos, poblacions de baixa estatura de l’Índic. El canvi d’un aminoàcid els proporciona una baixa estatura i un avançament de l’edat de reproducció, una adaptació que intervé en el metabolisme del calci i els afavoreix viure en un entorn hostil com la selva.
Entre les diverses qüestions que van sortir al debat, vam comentar la diferent mesura per parlar d’especiació entre biòlegs i paleoantropòlegs, vam aprendre també que els humans tenim més variació dins els grups que entre els grups, perquè som una espècie molt jove. Per això no es pot parlar de races humanes.
Elena, pe què et vas dedicar a la biologia de les poblacions humanes?
El meu avi, Miquel Fusté i Ara, va ser antropòleg i va estudiar restes prehistòriques peninsulars i de Canàries; però jo no el vaig conèixer. La meva mare i els seus dos germans són biòlegs i el meu pare, químic. De manera que tenia la tendència indicada cap a les ciències i l’antropologia.
Moltes gràcies per tot, Elena!
Més informació
Comas, D, Calafell, F (2021): L’evolució humana, L’evidència genòmica. Treballs de la Societat Catalana de Biologia
Bosch, E (2021): Les adaptacions que ens han fet humans. El genoma. Treballs de la Societat Catalana de Biologia
Junyent, C (12/10/2022): Per què és tan important el darrer Nobel de Fisiologia? Nació Digital
Cafès científics anteriors
Francesc Calafell (15/06/2022): L’evidència genòmica de l’evolució humana
David Alba (27/04/2022): Les adaptacions morfològiques que ens han fet humans
Òscar Lao (12/06/2019): Humans ocults
Jaume Bertranpetit ( 22/02/2014): L’arbre dels humans
David Comas (20/05/2009): Història de les poblacions humanes
Imatge: wikimedia commons
