Dimecres 14 de desembre va venir Esther Lizano, de l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE-UPF-CSIC), per parlar de les diferències que ens fan humans.
En estudiar els genomes dels primats, els nostres parents més propers, es pot avaluar l’evolució de les característiques específiques dels humans, no només anatòmiques sinó també adaptatives. Per a una millor comprensió de les diferències s’estudia com es modula i com es transcriu en humans i grans simis la informació genètica.
Esther investiga en el grup de Tomàs Marquès-Bonet, força productiu! L’any 2021 van processar 1372 mostres biològiques i van preparar 522 dades per biblioteques genètiques. La seva recerca està finançada majoritàriament per l’empresa Il·lumina, que fabrica màquines de seqüenciació i estan interessats en esbrinar quina diferència genòmica hi ha entre els humans i els primats no humans que fa que entre aquests darrers hi hagi una freqüència molt menor de càncer.
Comparant genomes
Al grup on Esther investiga comparen genomes. Ens explica les tècniques que fan servir i que creen de nou. Perquè, tot i que les tècniques de laboratori han avançat molt alhora que també ho han fet la computació, cal posar a punt encara molts processos. Ella va treballar en el grup de Svante Pääbo, premi Nobel de fisiologia d’enguany, per haver establert les bases de l’estudi de la paleogenòmica humana.
Una de les característiques del genoma humà -petit en comparació al d’altres espècies, ja que només té 3 GB de bases- és la dificultat de seqüenciar el cromosoma Y. Tot i ser el més petit, en no combinar-se amb cap altre en el moment de la divisió cel·lular, ha esdevingut molt repetitiu. I, aquesta repetició és una dificultat tècnica. Els cromosomes no es poden seqüenciar sencers, és obligat fer-ne fragments i tornar-los a enfilar després. En tractar-se de fragments similars es fa difícil de trobar la seqüència primera, és com fer un trencaclosques del mar. Al seu laboratori han trobat formes de fer més fàcil aquesta tasca.
La rapidesa amb què avancen les tècniques de seqüenciació és impressionant. Han aparegut aparells que discriminen els cromosomes humans abans de seqüenciar-los. També es fabriquen laboratoris en miniatura que es connecten a un ordinador per una entrada USB. Quan hi inoculen una mostra, el dispositiu no només la seqüencia, sinó que la comparar amb bases de dades de l’espècie que estudien; així poden, per exemple, classificar un patogen.
Comparant genomes de primats
Les mostres de primats que seqüencien al laboratori d’Esther són de procedència diversa. Una bona part són mostres fecals de poblacions de ximpanzés de les quatre regions africanes on viuen que recullen els primatòlegs que fan feina de camp. També poden rebre mostres obtingudes durant l’època colonial, que ara són a museus europeus o d’Estats Units. En tots els casos, és complex extreure’n el DNA que contenen, per això preparen tècniques per a obtenir-lo de manera eficient.
Els resultats de l’estudi d’aquestes mostres serveixen, per exemple, per trobar l’origen geogràfic de ximpanzés requisats perquè els mantenien en condicions deplorables. Per conèixer-los, Esther ens recomana visitar la Fundació Mona, a Girona. Els resultats del seu grup també han servit per trobar les migracions dels diferents grups de ximpanzés des que van aparèixer com a espècie i les connexions que hi ha entre ells. Després d’estudiar aquesta expècie comencen a seqüenciar i comparar goril·les, orangutans i bonobos. Com també la radiació de l’ordre primats.
Després de la seva xerrada, en un debat molt interessant apareix l’efecte de l’àvia, les àvies sàvies!
Esther ens explica que va estudiar Químiques, però com volia fer bioquímica, va compartir algunes assignatures amb Biologia. Després va fer una estada al Max Plank i finalment va ser reclutada per l’IBE. Entre el públic tenim una seva professora de la carrera!
Aquest és el darrer Cafè Científic a la Casa Orlandai, al menys de moment. En aquests 13 anys ininterromputs tenia la intenció d’apropar la ciència de frontera i d’alt nivell en un centre de barri. Ara sabem que és possible. En tot aquest temps han vingut uns 130 ponents, sènior i júnior; compartien una característica: la passió per la seva feina. Els participants han estat un component essencial de l’èxit dels cafès. I el bon funcionament ha pogut ser gràcies al suport de l’equip de la Casa Orlandai. Gràcies a tots, ha estat un plaer!
Més informació
Comas, D, Calafell, F (2021): L’evolució humana, L’evidència genòmica. Treballs de la Societat Catalana de Biologia
Bosch, E (2021): Les adaptacions que ens han fet humans. El genoma. Treballs de la Societat Catalana de Biologia
Cafès científics anteriors
Elena Bosch (19/10/2022): Les singularitats dels grups humans
Francesc Calafell (15/06/2022): L’evidència genòmica de l’evolució humana
David M. Alba (27/04/2022): Les adaptacions morfològiques que ens han fet humans
Òscar Lao (12/06/2019): Humans ocults
Jaume Bertranpetit ( 22/02/2014): L’arbre dels humans
David Comas (20/05/2009): Història de les poblacions humanes
Imatge: wikimedia commons
